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2024年4月15—21日是第30個(gè)全國腫瘤防治宣傳周。今年宣傳周主題是“綜合施策 科學(xué)防癌”，旨在擴(kuò)大防癌科普宣傳，呼吁全社會(huì)共同關(guān)注、支持和參與腫瘤防治事業(yè)。

大家都知道，腫瘤早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷和早期治療（簡稱“三早”）尤為重要。但怎么樣更早更快發(fā)現(xiàn)腫瘤，并及時(shí)有效開展治療？今天，小編特邀請(qǐng)到醫(yī)院健康管理（體檢）中心主任萬禮做客本期“津醫(yī)大講堂”，為大家講講腫瘤早篩的“火眼金睛”——液體活檢技術(shù)。

問：什么是液體活檢？

答 ：液體活檢是一種非侵入式的體液檢測，通過檢驗(yàn)血液或者其他體液，對(duì)癌癥等疾病做出分析診斷，樣本多為血液，取樣方便快速，受試者依從性良好；此外，液體活檢對(duì)醫(yī)療資源的依賴性較低，樣本可及性高，方便多次取樣，是癌癥早篩較為理想的手段。健康人正常生理活動(dòng)過程中的細(xì)胞凋亡或壞死會(huì)釋放游離的雙鏈DNA片段至外周血，稱為循環(huán)游離DNA(cfDNA)；腫瘤生長過程中也會(huì)不斷地向血液中釋放來自惡性腫瘤的循環(huán)游離DNA(ctDNA)。癌癥患者的cfDNA和ctDNA均攜帶有腫瘤信號(hào)，為液體活檢實(shí)現(xiàn)腫瘤早篩提供了理論基礎(chǔ)。

目前，醫(yī)院已針對(duì)肺癌、胃癌、腸癌等發(fā)病率、死亡率均位列高位的常見腫瘤新增了液體活檢技術(shù)，包含肺癌甲基化檢測、胃癌甲基化檢測、無創(chuàng)腸癌基因檢測。

問：相較于傳統(tǒng)腫瘤篩查方式，液體活檢有哪些優(yōu)勢？

 答：液態(tài)活檢技術(shù)具有無創(chuàng)、可重復(fù)性強(qiáng)、可實(shí)現(xiàn)早期診斷、進(jìn)行動(dòng)態(tài)監(jiān)測、克服腫瘤異質(zhì)性等優(yōu)勢。以下分別介紹胃癌、肺癌、腸癌3類常見高發(fā)癌癥體液活檢技術(shù)的優(yōu)勢：

 胃癌甲基化檢測：

是通過熒光定量PCR檢測受檢者外周血中游離的DNA中RNF180基因/Septin9基因是否發(fā)生異常甲基化，從而判定的受檢人患胃癌的可能性；其靈敏性64.0%，特異性87.5%。其優(yōu)勢在于：1.早期胃癌檢出率是現(xiàn)有血液檢測方法的5-10倍及以上；2.不受病變部位、年齡、性別的影響；3.無需侵入性檢查，無創(chuàng)無風(fēng)險(xiǎn)，受檢者無恐懼感；4.僅需抽取外周血，無需禁食，受檢者依從性好。

 肺癌甲基化檢測：

是通過熒光定量PCR檢測，有效捕捉和放大血液中微量ctDNA，通過分析SHOX2、RASSF1A及PTGER4三基因甲基化信息，精確檢測到肺癌等高發(fā)癌癥的早期信號(hào)；其靈敏度86.83%，特異性為95.59%。2019版《肺癌篩查與管理中國專家共識(shí)》納入了甲基化檢測方法，推薦用于肺癌的輔助診斷。其優(yōu)勢在于：1.不受病變部位、年 齡、性別影響，縱向評(píng)估腫瘤進(jìn)化；2.非侵入性檢查，無創(chuàng)傷無副作用；3.較傳統(tǒng)影像學(xué)手段，可以更早發(fā)現(xiàn)腫瘤蛛絲馬跡；4.較傳統(tǒng)影像學(xué)手段，可以更早發(fā)現(xiàn) 腫瘤蛛絲馬跡；4.僅需抽取外周血，無需檢測前特殊準(zhǔn)備。

無創(chuàng)腸癌基因檢測：

是通過熒光定量PCR檢測血漿樣本中Septin9、SDC2及BCAT1三基因啟動(dòng)子區(qū)域是否呈高度甲基化，來判定受檢人患腸癌的可能性。其靈敏度84.75%，特異性為94.22%。2014年《中國早期結(jié)直腸癌篩查及內(nèi)鏡診治指南》指出：Septin9 DNA甲基化檢測可用于結(jié)直腸癌早期診斷的臨床檢測。其優(yōu)勢在于：1.具有高度特異性，可用于癌癥早期發(fā)現(xiàn)；2.在血液中半衰期短，可實(shí)時(shí)反映腫瘤的動(dòng)態(tài)變化；3.可以克服腫瘤組織取樣的異質(zhì)性；4.識(shí)別轉(zhuǎn)移性腫瘤。